โรคจากการประกอบอาชีพและโรคจากพันธุกรรม

โรคจากการประกอบอาชีพ

สาเหตุ จากสิ่งคุกคามสุขภาพที่เป็นสิ่งที่มีชีวิต เช่น เชื้อโรค และหนอนพยาธิต่างๆ สิ่งคุกคามทางชีวภาพส่วนใหญ่แล้วเป็นกลุ่มของโรคติดต่อจากคนสู่คน และโรคที่เป็นในสัตว์และติดต่อมาสู่คนได้ สิ่งคุกคามสุขภาพทางชีวภาพยังรวมถึงส่วนของสิ่งมีชีวิต เช่น ผุ่น ละออง ยาง น้ำเลี้ยง ที่มาจากพืชด้วย ซึ่งสามารถทำอันตรายต่อร่างกายได้เนื่องจากการที่มีสารเคมี หรือ เชื้อโรคที่เป็นอันตรายต่อร่างกายปนอยู่อาชีพที่เสี่ยงต่อการเกิดโรคจากการประกอบอาชีพ

อาชีพเกษตรกรรม เลี้ยงสัตว์ ล่าสัตว์ เช่น โรคแอนแทรกซ์ โรคไวรัสนำโดยแมลง เช่นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ กาฬโรค ค็อกซิดิดิโอไมโคสิส โรคจากเชื้อรา เลปโตรสไปโรสิต วัณโรค ไข้เหลือง ไข้เลือดออก พยาธิปากขอ มาเลเรีย

ก่อสร้าง ขุดดิน ทำท่อระบายน้ำเสีย เหมืองแร่ เช่น ค๊อกซิดิโอไมโคสิต ฮิสโตพลาสโมสิต โรคพยาธิปากขอ เลปโตสไปโรสิสบาดทะยัก บาดแผลติดเชื้อขายเนื้อสัตว์และปลา เช่น โรควัณโรควัว บรูเซลโลซิส โรคติดเชื้อรา คิวฟีเวอร์ ทูลารีเมียจับต้องสัตว์ปีกและนก เช่น โรคติดเชื้อรา โรคออร์นิโธสิส โรคไวรัสนิวคาสเซิล ไข้หวัดนก

จับต้องขนสัตว์หนังสัตว์ เช่น แอนแทรกซ์(Anthrax) คิวฟีเวอร์ (Q fever) สัตวแพทย์และการดูแลสัตว์ป่วย เช่น วัณโรค บรูเซลโลสิต โรคติดเชื้อรา เลปโตสไปโรสิส โรคไวรัสนิวคาสเซิล คิวฟีเวอร์ ทูลารีเมีย พิษสุนัขบ้า

แพทย์ ทันตแพทย์ พยาบาล เจ้าหน้าที่ห้องชันสูตร เช่น ไวรัสตับอักเสบ วัณโรค และโรคติดเชื้อต่างๆ ทำงานในสถานที่ที่มีอากาศอบอ้าวและชื้น เช่น ห้องครัว ห้องออกกำลังกาย สระว่ายน้ำ เช่น โรคผิวหนังจากการติดเชื้อรา

กลไกการเกิดโรคจากการประกอบอาชีพที่เกิดจากสิ่งคุกคามทางชีวภาพ มี 2 ขั้นตอน คือ

   1. ขั้นตอนการได้รับเชื้อโรคเข้าสู่ร่างกาย เกิดขึ้นเมื่อผู้ปฏิบัติงานไม่มีภูมิคุ้มกันโรค หรือไม่มีความต้านทานต่อโรค ได้รับสัมผัสกับสิ่งที่มีเชื้อโรคปะปนอยู่

   2. ขั้นตอนการทำอันตรายต่อร่างกายของเชื้อโรค เมื่อได้รับเชื้อเข้าสู่ร่างกายแล้ว และผู้ประกอบอาชีพที่ไม่มีภูมิคุ้มกันโรคหรือไม่มีความต้านทานต่อเชื้อโรค เชื้อโรคนั้นจะสามารถเจริญเติบโตทำอันตรายต่อร่างกาย เป็นขั้นตอนจากที่ไม่มีอาการแสดงจนถึงมีอาการแสดงของโรคอย่างชัดเจน ตามชนิดของโรค เรียกว่าวงจรธรรมชาติของการเกิดโรควงจรธรรมชาติของการเกิดโรค ประกอบด้วยระยะต่างๆคือ

   1. ระยะที่มีความไวต่อการเกิดโรค การทำงานหนักโดยไม่มีเวลาพักผ่อน ทำให้ร่างกายอ่อนแอ ความต้านทานโรคลดลงจึงมีความไวต่อการติดเชื้อ เป็นสาเหตุของการเกิดโรคได้

   2. ระยะของโรคก่อนมีอาการ เป็นระยะที่ยังไม่มีอาการแสดงของโรค แต่เริ่มมีพยาธิสภาพของโรคเกิดขึ้นแล้ว เช่นผู้ป่วยวัณโรคระยะแรกมักจะไม่พบอาการ

   3. ระยะที่มีอาการของโรค ผู้ป่วยมีอาการและอาการแสดง เนื่องจากมีพยาธิสภาพของโรคเกิดขึ้นแล้ว ผู้ป่วยมักจะมาพบแพทย์ในระยะนี้

   4. ระยะที่มีความพิการของโรค เป็นระยะหลังที่มีอาการเกิดขึ้นแล้ว แบ่งผู้ป่วยเป็น 3 ระยะคือ

   - กลุ่มที่ป่วยแล้วหายเป็นปกติ
   - กลุ่มที่ป่วยแล้วเกิดมีความพิการเกิดขึ้น เช่น โรคโปลิโอ เด็กที่เป็นมักจะมีความพิการของแขนขาเหลืออยู่
   - กลุ่มที่ป่วยแล้วในที่สุดเสียชีวิต เช่น ผู้ป่วยโรคเอดส์ ผู้ป่วยไวรัสตับอักเสบอาการและอาการแสดงของโรคจากการประกอบอาชีพที่เกิดจากสิ่งคุกคามทางชีวภาพอาการและอาการแสดงระยะเริ่มแรกของโรคกลุ่มนี้ส่วนใหญ่แล้วเป็นอาการที่ไม่มีลักษณะเฉพาะ แต่มักจะนำไปสู่การสันนิษฐานโรคได้หากมีข้อมูลปัจจัยด้านการประกอบอาชีพเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ที่เหมาะสมมีอาการป่วยรุนแรง ร่วมกับอาการปวดศีรษะและอาการทางระบบประสาท ได้แก่ โรคบรูเซลโลสิต โรคเลปโตสไปโรสิสโรคมาเลเรีย โรคกลัวน้ำ โรคทรีปาโนโสมิเอสิสมีอาการไข้ร่วมกับปัญหาระบบการหายใจ หรือปอดบวม ได้แก่ ค๊อกซิดิโอไมโคสิส ฮิตโตพลาสโมสิส ออร์นิโธสิส คิวฟีเวอร์วัณโรคมีอาการทางระบบทางเดินอาหาร ตามด้วยการมีปัสสาวะสีเข้ม และดีซ่าน ได้แก่ โรคตับอักเสบจากไวรัส หรือแลปโตสไปรามีกล้ามเนื้อเกร็ง กระตุก ที่เจ็บปวดมากโดยเฉพาะที่ขากรรไกรล่าง ได้แก่ บาททะยักมีอาการอ่อนเพลีย และโลหิตจางที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และร่วมกับมีเลือดปนในปัสสาวะหรือท้องเดิน และมีเลือดปนกับอุจจาระ


โรคซิลโตโสมิเอสิส


 ผิวหนังเป็นสีแดงและมีอาการคันเล็กน้อย โรคอีริสิเปลลอยด์ (เป็นที่มือ) พยาธิปากขอ (ถ้าเป็นที่เท้า) ติดเชื้อราหรือแบคทีเรีย(ถ้าผิวหนังเป็นแผล)โอกาสในการเป็นโรค ในคนที่ไม่มีภูมิคุ้มกันโรค ได้รับยากดภูมิคุ้มกัน เพิ่งหายจากโรคติดเชื้อ มีบาดแผลที่ผิวหนังติดบาททะยัก พิษสุนัขบ้า ไวรัสตับอักเสบ ในสภาวะเปยี กชื้นเหงื่อหมักหมม มีโอกาสติดเชื้อรา และบาดแผลเข้าลึกออกซิเจนเข้าไม่ถึงมีโอกาสเป็นบาททะยักสูงหลักการวินิจฉัยโรคติดเชื้อจากการประกอบอาชีพที่สำคัญ มีดังนี้
   1. การสัมภาษณ์ประวัติที่สำคัญและมีความหมายด้านโรคติดต่อ
   2. การตรวจร่างกายโดยละเอียด โดยเฉพาะการตรวจพบบางอย่างที่ช่วยในการวินิจฉัย เช่น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ความผิดปกติของเสียงลมผ่านหลอดลมและปอด
   3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ เช่น การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การตรวจอุจจาระ การย้อมเชื้อ การเพาะเชื้อ การตรวจ ทางซีโรโลยี

   4. การใช้วิจารณญาณเกี่ยวกับข้อมูลที่ได้ร่วมกับความรู้ทางวิทยาการระบาดหรือการติดตามการเปลี่ยนแปลงของโรคและผลการรักษาการรักษาโรคติดเชื้อจากการประกอบอาชีพ


การรักษามี 2 แบบ คือ

1. การรักษาแบบประคับประคองหรือการรักษาแบบทั่วไป(Supportive treatment) เช่น ในรายที่อาเจียนรับประทานอาหารไม่ได้อาจจำเป็นต้องให้น้ำเกลือทางเส้นเลือด ในรายที่ปวดศีรษะหรือมีไข้ อาจจะให้รับประทานยาลดไข้ทุก 4 ชั่วโมงหรือใช้ผ้าชุบน้ำเช็ดตัว

   2. การรักษาเฉพาะ (specific treatment) เป็นการรักษากรณีที่การวินิจฉัยโรคได้ชัดเจน แพทย์สามารถเลือกใช้ยาที่เฉพาะต่อโรคนั้นได้ โดยการใช้หลักทางสถิติว่าโรคติดเชื้อนั้น ยาชนิดใดบ้างที่ได้ผลดีในการรักษา เช่นโรคแอนแทรกซ์ มักใช้ยาเพนนิซิลลิน หรือเตตร้าซัยคลินรักษาการควบคุมป้องกันโรคจากการประกอบอาชีพที่เกิดจากสิ่งคุกคามทางชีวภาพแบ่งเป็น 3 ระดับ ตามระยะต่างๆของโรค คือการป้องกันระยะที่หนึ่ง เป็นการป้องกันที่มีจุดมุ่งหมายไม่ให้โรคต่างๆเกิดขึ้น กระทำในระยะที่ยังไม่มีโรคเกิดขึ้น โดยการลดหรือกำจัดสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค เช่นการฉีดวัคซีนป้องกันบาททะยัก การให้วัคซีนBCG ป้องกันวัณโรค และการปรับปรุงอนามัยสิ่งแวดล้อม เช่นทำลายเชื้อ ควบคุมแมลงพาหะนำโรค สุขาภิบาล ปรับปรุงคุณภาพน้ำ

การป้องกันระยะที่สอง เป็นการป้องกันเมื่อโรคได้เกิดขึ้นแล้ว มีวัตถุประสงค์เพื่อจะลดความรุนแรงของโรค และป้องกันการแพร่กระจายของโรคไม่ให้โรคระบาดต่อไป
ระยะที่สาม เป็นการป้องกันในระยะที่มีความพิการหรือโรคที่เป็นมาก ประกอบด้วยการกำจัดความพิการและการฟื้นฟูสภาพการตรวจสุขภาพ ก่อนบรรจุงาน ควรประกอบด้วยการสอบประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกายโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อ
   - ทราบและบันทึกสถานะสุขภาพเมื่อเริ่มงานของคนงานไว้เป็นหลักฐาน

   - ค้นหาบุคคลที่มีโอกาสเป็นโรคได้
   - ให้การวินิจฉัยและรักษาบุคคลที่เป็นโรคดังกล่าวมาตรการทางด้านสิ่งแวดล้อม
   - การกำจัดแมลงที่เป็นแหล่งของโรคและพาหะนำโรค
   - การฉีดวัคซีนให้กับวัว ควาย และสัตว์เลื้ยง
   - การควบคุมการนำเข้าสินค้าอย่างเคร่งครัด
   - การควบคุมการฟุ้งกระจายของฝุ่นที่มีเชื้อโรคปนอยู่โดยใช้เครื่องดูดอากาศจากแหล่งกำเนิดฝุ่นออก มาตรการด้านบุคคล
   - การให้สุขศึกษาผู้ประกอบอาชีพที่เสียงต่อการติดโรค อันตราย การป้องกัน
   - การป้องกันโรคติดต่อโดยการฉีดวัคซีน
   - การใช้อุปกรณ์คุ้มครองความปลอดภัยส่วนบุคคล
   - การบังคับใช้ระเบียบปฏิบัติอย่างเคร่งครัด เพื่อป้องกันการติดโรคจากการประกอบอาชีพโรคจากการประกอบอาชีพที่เกิดจากสิ่งคุกคามทางชีวภาพในกลุ่มผู้ที่ทำงานในสถานพยาบาลโรคตับอักเสบจากเชื้อไวรัส บี เกิดจาก ไวรัสในกลุ่ม Hepadna virus ไวรัสตับอักเสบซี เป็นไวรัสกลุ่ม Flavivirus ทั้งโรคไวรัสตับอักเสบบีและซี ตืดต่อทางเลือด ถ้าติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีแล้วมีโอกาสเป็นตับแข็งและมะเร็งตับสูงกว่าไวรัสตับอักเสบบีผู้ป่วยที่ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี ส่วนใหญ่จะมีอาการเฉียบพลัน โดยมีการคลื่นไส้อาเจียน อ่อนเพลียแล้วมีอาการตัวเหลืองตาเหลืองตามมา ผู้ป่วยส่วนมากจะหายได้เอง และมีภูมิคุ้มกัน มีเพียงส่วนน้อยที่กลายเป็นพาหะ ผู้ป่วยที่ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบชนิดซีส่วนใหญ่จะไม่มีอาการเลย มักจะพบจากการตรวจการทำงานที่ผิดปกติ หรือเมื่อมีอาการตับแข็งหรือ เป็นมะเร็งตับแล้วการวินิจฉัย การวินิจฉัยโรคตับอักเสบจากไวรัส บีและซี ทำได้โดยตรวจดูอาการของโรค ตรวจการทำงานของตับที่เป็นผลจากการอักเสบ และการตรวจการติดเชื้อไวรัสในเลือด การรักษาทำได้โดยการรักษาตามอาการ การใช้ยาต้านไวรัส และการให้พักผ่อนให้มากการป้องกัน ทำได้โดยใช้ ปฏิบัติตามแนวทางการควบคุมการติดเชื้อในสถานที่ทำงานอย่างเหมาะสม และการสร้างภูมิกันโรคให้แก่ผู้ปฏิบัติงานกลุ่มเสี่ยง โดยการฉีดวัคซีน ปัจจุบันมีวัคซีนป้องกันโรคไวรัสตับอักเสบบี แต่ยังไม่มีวัคซีนป้องกันโรคไวรัสตับอักเสบซี


การใช้ Universal precaution ในการป้องกันโรคไวรัสตับอักเสบบีและซีในสถานที่ทำงานประกอบด้วยการ ใช้มาตรการควบคุมทางวิศวกรรม รูปแบบการทำงานที่ปลอดภัย และรวมทั้งการใช้อุปกรณ์ป้องกันอันตรายส่วนบุคคลที่เหมาะสมโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือโรคเอดส์ เป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการที่เม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นแหล่งสร้างภูมิคุ้มกันโรคถูกทำลายทำให้ติดเชื้อฉวยโอกาส เช่น วัณโรค ปอดปวม หรือมะเร็งบางชนิดได้ง่ายกว่าคนปกติ สิ่งที่ทำให้เกิดโรคเอดส์ คือ เชื้อไวรัสที่ทำลายภูมิคุ้มกันโรคไวรัสเอดส์ สามารถติดต่อจากคนหนึ่งไปสู่อีกคนหนึ่งได้ เฉพาะเมื่อเข้าสู่กระแสโลหิตได้โดยตรง เช่น เข้าทางบาดแผลเท่านั้น อาการของโรคมี 3 ระยะ ประกอบด้วย ระยะไม่ปรากฏอาการ ระยะปรากฏอาการ และระยะแสดง อาการของโรคเอดส์เต็มขั้นโรคเอดส์ระยะเต็มขั้น เป็นระยะที่ภูมิต้านทานของร่างกายถูกทำลายลดลงมาก นอกจากอาการของโรคระยะเริ่มแรก เช่น ไข้เรื้อรัง น้ำหนักลด ท้องเสียเรื้อรัง มีผื่นตามผิวหนัง ฯลฯ แล้วจะเกิดการติดเชื้อโรคฉวยโอกาส ที่พบมากคือ เชื้อราในปาก เชื้อราที่เยื่อหุ้มสมอง เชื้อราในกระแสเลือด วัณโรค และมะเร็งตับ เป็นต้น


การวินิจฉัย โรคเอดส์ทำได้โดยการตรวจหาแอนติบอดีเอชไอวี การตรวจหาแอนติเจน ที่ต้องให้การดูแลควบคู่กันไปคือการป้องกันและรักษาโรคฉวยโอกาส ในกรณีที่ผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือป่วยด้วยโรคฉวยโอกาส และการรักษาด้วยยาต้าน


ไวรัส HIV


วัณโรค เกิดจากเชื้อไมโคแบคทีเรีย ทิวเบอร์คิวโลสิส วัณโรคปอดส่วนใหญ่ติดต่อทางการหายใจเอาเชื้อวัณโรคเข้าสู่ปอดโดยตรง วัณโรคสามารถเกิดกับอวัยวะอื่น เช่น สมอง กระดูก และไตได้ สามารถพบว่าวัณโรคเป็นโรคแทรกซ้อนในผู้ป่วยโรคเอดส์ และโรคซิลิโคสิสอาการวัณโรคปอดเริ่มด้วยอ่อนเพลีย เบื่ออาหาร น้ำหนักตัวลด มีไข้ต่ำและมีอาการไอ ระยะที่เป็นมากมีอาการหายใจหอบ มีเสมหะปนเลือด เจ็บหน้าอก รายที่เป็นมานานอาจมีอาการนิ้วปุ้ม การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจอาการที่เข้าได้กับวัณโรคประกอบกับ การตรวจเชื้อในเสมหะ ตรวจความผิดปกติในปอดดว้ ยเอ็กซเรย์ การทดสอบปฏิกิริยาของร่างกายจากการได้รับเชื้อวัณโรค และการตรวจหาสารพันธุกรรมของเชื้อโรค การรักษาด้วยยา มีหลายชนิดและวิธีการรักษาโดยใช้ยาแบบต่างๆการรักษาที่ถูกต้องจะทำให้ผู้ป่วยหายจากโรคร้อยละ 85 หรือมากกว่าการควบคุมป้องกันโรคประกอบด้วยการป้องกันระดับปฐมภูมิและระดับทุติยภูมิระดับปฐมภูมิ

   - การควบคุมและกำจัดแหล่งแพร่เชื้อ
   - การจัดระบบระบายอากาศให้เหมาะสม
   - การใช้หน้ากากป้องกันการหายใจเอาเชื้อเข้าไปในร่างกายในขณะปฏิบัติงานที่เสี่ยงระดับทุติยภูมิ
   - การเฝ้าระวังทางด้านสุขภาพ การตรวจสุขภาพก่อนทำงาน และการตรวจเป็นระยะ หรือตรวจประจำปี
   - การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรก
   - การหาสาเหตุที่เกิดจากงาน หาแหล่งโรค DNA typingกลไกการเกิดวัณโรคแทรกซ้อน ในโรคซิลิโคสิส มาจากภาวะต้านทานโรคในปอดลดลง โดยเฉพาะเม็ดเลือดขาวในปอดที่มีปริมาณลดลงมาก ทำให้เชื้อวัณโรคเติบโตขึ้น


ข้อพิจารณาในการรักษาผู้ป่วยซิลิโคสิสที่มีวัณโรคแทรกซ้อน


1. ใช้ยาเช่นเดียวกับผู้ป่วยวัณโรคทั่วไป แต่ในบางรายอาจต้องให้ยานานกว่าปกติ

   2. ในรายที่ซิลิโคสิสมีอาการรุนแรงมาก การตอบสนองต่อยาวัณโรคอาจจะไม่ดี และโอกาสติดเชื้อดื้อยาจะสูง

   3. ผู้ป่วยทุกรายต้องหยุดการรับสัมผัสฝุ่น silica ทันทีโรคทางเดินหายใจเฉียบพลันรุนแรง หรือโรคซาร์ส เป็นโรคติดต่อที่เกิดจากเชื้อโคโรนาไวรัส ติดต่อโดยผ่านทางละออง น้ำลาย และของเหลวที่ขับออกมาจากทางเดินหายใจของผู้ป่วยโดยอาจแพร่โดยการติดไปกับภาชนะ ข้าวของเครื่องใช้ อาการเริ่มแรกคล้ายกับโรคไข้หวัด หรือไข้หวัดใหญ่ คือ มีอาการ ไข้ ปวดศีรษะ อ่อนเพลีย ปวดกล้ามเนื้อ ไม่มีอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค ระยะต่อไป มีอาการไอแห้งๆ หายใจลำบาก อุจจาระร่วงอาการเลวลงอย่างรวดเร็ว หายใจลำบากและออกซิเจนในเลือดลดลง และอาจเสียชีวิตได้ การวินิจฉัยจากอาการของโรคประกอบกับ การตรวจเลือดเพื่อทราบถึงการติดเชื้อ

การตรวจเลือดเพื่อทราบถึงการติดเชื้อไวรัสซาร์ส เพื่อการวินิจฉัยโรค ควรทำเมื่อพบอาการป่วยครั้งแรก และตรวจเลือดอีกครั้ง 3 สัปดาห์ต่อมา ทำได้ 3 วิธี คือ

   - ใช้ยา ELISA ตรวจหาแอนติบอดีต้านเชื้อไวรัสซาร์ส เชื่อถือได้ถ้าตรวจหลังการเกิดอาการแล้ว 21 วัน

   - ใช้วิธี Immuno fluorescence assay ตรวจหาแอนติบอดีต้านเชื้อไวรัสซาร์ส เมื่อเกิดอาการของโรคแล้ว 10 วัน เป็นวิธีที่ยุ่งยาก ต้องใช้เครื่องมือพิเศษ และบุคลากรที่มีประสบการณ์

   - ใช้วิธี polymerase chain reaction test ตรวจหาสารพันธุกรรมของ เชื้อไวรัสซาร์ส ในเลือด ถ้าได้ผลบวกแสดงถึงการติดเชื้อไวรัสซาร์ส แต่ผลลบไม่ได้ยืนยันการไม่ติดเชื้อไวรัสซาร์ส ปัจจุบันยังไม่พบว่ามีการรักษาที่ได้ผลนักและสามารถใช้วิธีเดียวกับการรักษาโรคปอดบวมที่ไม่ทราบสาเหตุ รวมทั้งการใช้ยาต้านไวรัส การควบคุมป้องกันโรคทำได้โดยการ สวมหน้ากากป้องกันการหายใจเอาเชื้อโรคเข้าไปในร่างกายล้างมือให้สะอาดป้องกันไม่ให้เชื้อโรคติดมือเข้าสู่ร่างกาย ใช้ยาฆ่าเชื้อทำความสะอาดบริเวณที่ถูกปนเปื้อน สวมถุงมือและอุปกรณ์ป้องกันการติดเชื้อเมื่อต้องอยู่ในสถานการณ์ที่เสี่ยงต่อการติดเชื้อโรคแอนแทรกซ์ เกิดจากเชื้อ บาซิลลัส แอนธราสิส เป็นโรคติดต่อจากสัตว์สู่คนไดห้ ลายทาง เช่นทางผิวหนัง ทางการหายใจและทางการกิน ไม่พบว่ามีการติดต่อจากคนสู่คน อาการที่เกิดมีได้ 3 ลักษณะคือ แอนแทรกซ์ที่ผิวหนัง แอนแทรกซ์ที่ระบบทางเดินอาหาร แอนแทรกซ์ที่ระบบทางเดินหายใจ การวินิจฉัยโรคอาการที่เข้าได้กับโรค ประกอบด้วยประวัติการสัมผัสกับ สัตว์ ที่ป่วยเป็นโรคหรือสิ่งแวดล้อมการทำงานที่มีเชื้อโรคนี้ปนอยู่ การตรวจหาเชื้อในเลือด ในบาดแผลในทางเดินหายใจ และในอุจจาระ การตรวจเลือดหาสารแอนติบอดี้จากเชื้อโรค และการเอ็กซเรย์ปอด การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ การป้องกันโรค ทำได้โดยการให้ความรู้เกี่ยวกับโรคและการป้องกัน การฉีดวัคซีนป้องกันโรคในสัตว์ กำจัดสัตว์ที่เป็นโรคอย่างเหมาะสม จัดการระบายอากาศป้องกันการฟุ้งกระจายของฝุ่น การใช้อุปกรณ์ป้องกันอันตรายที่เหมาะสมขณะทำงานเสี่ยงต่อการติดเชื้อ และการจัดการสุขาภิบาลสถานที่ทำงานอย่างเหมาะสม

ไข้หวัดนก  เป็นโรคติดต่อจากนกและสัตว์ปีก เช่น เป็ด ไก่ มาสู่คน เป็นเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่ชนิดเอ การกลายพันธ์ของเชื้อ ไวรัสไข้หวัดนกเกิดขึ้นเสมอ และอาจทำให้มีความรุนแรงเพิ่มขึ้นหรือแพร่ระบาดได้ง่ายขึ้น การติดต่อจากคนสู่คนมีน้อยมาก และมักไม่ทำให้เกิดโรค ผู้ป่วยจะมีอาการทางระบบทางเดินหายใจแบบเฉียบพลัน มีไข้สูง หนาวสั่น ปวดศีรษะ ปวดเมื่อย กล้ามเนื้อ อ่อนเพลีย เจ็บคอ ไอแห้งๆ ในเด็ก ผู้สูงอายุ และผู้มีโรคประจำตัวอาจป่วยรุนแรง หายใจลำบาก ปอดอักเสบ ระบบ หายใจล้มเหลว และเสียชีวิต อัตราป่วยตายสูงถึงร้อยละ 70 การวินิจฉัยโรคจากอาการที่เข้าได้กับโรค ร่วมกับประวัติการสัมผัสกับสัตว์ปีกในพื้นที่ที่เกิดการระบาดของโรค การตรวจหาเชื้อไวรัส การตรวจยืนยัน และการตรวจหาแอนติเจน และเอนติบอดีต่อเชื้อโรคนี้ การรักษาสามารถทำได้โดยการรักษาตามอาการและการใชย้ าต้านไวรัส การควบคุมและป้องกันโรคที่ได้ผลต้องทำการควบคุมป้องกันทั้งในสัตว์และในคนพร้อมกันโรคซิทตาโครสิส หรือไข้นกแก้ว เป็นโรคที่ติดจากนกมาสู่คนโดยเฉพาะในกลุ่มคนงานที่เลี้ยงและขายนก การติดเชื้อมักเกิดจากการสูดหายใจเอาเชื้อโรคเข้าไปในร่างกาย ผู้ป่วยมีอาการคล้ายเป็นไข้หวัด และมีอาการเบื่ออาหาร คลื่นไส้อาเจียนท้องเดิน เหงื่อออก ไม่ขอบแสง อาการผิดปกติส่วนใหญ่เป็นที่ปอด แต่สามารถทำให้เกิดอาการผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ได้เช่นทำให้เกิดการอักเสบของตับ หัวใจ และสมอง การวินิจฉัยนอกจากพิจารณาอาการของโรคและประวัติการสัมผัสกับสัตว์ที่ป่วยเป็นโรคนี้ หรือมีสภาพแวดล้อมการทำงานที่เสี่ยงต่อการได้รับเชื้อโรคนี้แล้ว ยังใช้ข้อมูลการทดสอบเลือด การเอ็กซเรย์ทรวงอก ร่วมด้วย การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ผลดี การควบคุมป้องกันโรค ต้องดูแลไม่ให้นกป่วยเป็นโรค เมื่อมีนกป่วยต้องแยกไปรักษา และหากตายต้องกำจัดซากอย่างเหมาะสม ดูแลกรงนกให้สะอาดและมีการไหลเวียนอากาศที่ดี รักษาความสะอาดของที่เลี้ยงนก ผู้เลี้ยงนกควรสวมถุงมือ และหน้ากากป้องกันฝุ่นในขณะทำงานและล้างมือทำความสะอาดร่างกายทุกครั้งหลังจับต้องกับนกโรคคิวฟีเวอร์ เกิดจากเชื้อริกเก็ตเซียที่ติดต่อมาจากสัตว์ประเภท วัว ควาย แพะ แกะ สุนัข แมว และจิงโจ้ โดยทางการสูดหายใจฝุ่นละอองที่มีเชื้อโรคเข้าสู่ร่างกาย หรือสัมผัสกับสิ่งปนเปื้อนเชื้อโรคขณะฆ่าและชำแหละสัตว์ที่มีเชื้อโรคนี้ รวมถึงการดื่มนมที่ไม่ได้ฆ่าเชื้อของสัตว์ที่มีเชื้อโรคนี้ มักพบโรคนี้กับคนงานในอุตสาหกรรมผลิตเนื้อ และคนงานดูแลปศุสัตว์ คนรีดนมวัว ฟอกหนัง ตัดขนแกะตลอดจนสัตวแพทย์ อาการป่วยมีทั้งแบบเฉียบพลัน และแบบเรื้อรังซึ่งมีลักษณะคล้ายไข้หวัด แต่มักพบว่ามีอาการเนื้อเยื่อหัวใจอักเสบและตับอักเสบร่วมอยู่ด้วย การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจอาการป่วย ประวัติและการสัมผัสเชื้อโรคนี้ และการตรวจหาสารแอนติบอดีที่ร่างกายสร้างขึ้นมาต่อต้านเชื้อโรคนี้ การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ผลดี การควบคุมป้องกันโรคทำได้โดยการฉีดวัคซีนป้องกันโรคในคนกลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อ การใช้อุปกรณ์คุ้มครองความปลอดภัยส่วนบุคคล สุขวิทยาส่วนบุคคลและการสุขาภิบาลที่ดีของสถานที่ทำงาน ตลอดจนการป้องกันไม่ให้สัตว์ติดเชื้อ การดูแลรักษา สัตว์ป่วยอย่างเหมาะสม โรคเลปโตรสไปโรสิส หรือโรคฉี่หนู เป็นโรคที่เกิดได้ในคนและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เช่น สุนัข แมว สุกร ควาย ม้า แพะ แกะและหนู แต่ในสัตว์อาจไม่แสดงอาการป่วย เชื้อนี้สามารถทนอยู่ในสิ่งแวดล้อมได้นานนับเดือนหากมีปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่เหมาะสม เชื้อโรคนี้ติดต่อจากสัตว์ที่มีเชื้อมาสู่คนโดยทางปัสสาวะ และเข้าสู่ร่างกายคนโดยเข้าทางผิวหนังเป็นส่วนใหญ่ แต่สามารถเข้าทางการหายใจเอาละอองน้ำที่มีเชื้อโรคนี้ปนอยู่เข้าไปได้เช่นกัน ผู้ประกอบอาชีพที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ คือ เกษตรกร ชาวนา ชาวสวนที่ทำงานในที่มีน้ำท่วมขัง อาการของโรค มักเป็น สองช่วงคือ มีอาการไข้สูงหลังได้รับเชื้อ ปวดศีรษะและกล้ามเนื้อ คลื่นไส้ อาเจียน ตาแดง อาจมีผื่นตามผิวหนัง ตับและม้ามโต ต่อมาอาการไข้ลดลง 1-2 วัน และกลับมีไข้อีก เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ตับและไตทำงานผิดปกติ และอาจเสียชีวิตได้ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจดูอาการป่วย ประวัติการรับสัมผัสของเชื้อโรคนี้ และการตรวจหาสารแอนติบอดีในร่างกายสร้างขึ้นมาต่อต้านเชื้อโรคนี้ การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ผลดี การควบคุมป้องกันโรคทำได้โดยการป้องกันกลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อ การใช้อุปกรณ์คุ้มครองความปลอดภัยส่วนบุคคล สุขวิทยาส่วนบุคคลและการตรวจหาเชื้อในน้ำบริเวณที่ต้องลงไปทำงาน ตลอดโดยการป้องกันไม่ให้สัตว์ติดเชื้อโดยการฉีดวัคซีน การกำจัดหนู การดูแลรักษาสัตว์ป่วย การกำจัดซากสัตว์ป่วยอย่างเหมาะสมโรคบรูเซลโลสิส เกิดจากเชื้อแบคทีเรียที่ติดต่อจากสัตว์ประเภท วัว ควาย แกะ อูฐ สุนัข สุกร มาสู่คน โดยทางการกิน ทางสัมผัสที่ผิวหนังและเยื่อบุชุ่ม โดยการหายใจ และโดยอุบัติเหตุจากของมีคมที่ปนเปื้อนทิ่มแทง อาการป่วยประกอบด้วย การมีไข้สูงๆ ต่ำ เบื่ออาหาร ปวดศีรษะปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อ หนาวสั่น ไอ เจ็บหน้าอก อาการต่างๆ เป็นๆ หายๆ ตลอดปี รวมทั้ง มีอาการตับอักเสบด้วย การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจอาการป่วย ประวัติการได้สัมผัสเชื้อโรคนี้ และการตรวจหาสาร แอนติบอดีที่ร่างกานสร้างขึ้นมาต่อต้านเชื้อโรคนี้ การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ผลดี การควบคุมป้องกันโรคทำได้โดยการ ป้องกันกลุ่มเสี่ยงต่อการติดเชื้อ การใช้อุปกรณ์คุ้มครองความปลอดภัยส่วนบุคคล สุขวิทยาส่วนบุคคลและการสุขาภิบาล ทำงาน ตลอดจนการป้องกันไม่ให้สัตว์ติดเชื้อโดยการฉีดวัคซีน สัตว์เลี้ยงที่เสี่ยงต่อโรค ตรวจเลือดและน้ำนมของสัตว์ที่เลี้ยงเพื่อการบริโภคอย่างสม่ำเสมอ การดูแลรักษาสัตว์ป่วย และการกำจัดซากสัตว์ป่วยอย่างเหมาะสมโรคจากการประกอบอาชีพที่เกิดจากสิ่งคุกคามทางชีวภาพในกลุ่มพืชและอื่นๆโรคจากฝุ่นไม้มีสาเหตุมาจากสารเคมีที่มีอยู่ในเนื้อไม้ทั้งตามธรรมชาติ และที่ใส่เข้าไปโดยมนุษย์ ละจากเชื้อราที่ขึ้นอยู่บนไม้ ผู้เสี่ยงต่อโรคคือผู้ประกอบอาชีพเกี่ยงข้องและสัมผัสกับไม้ กลไกการเกิดโรคมีได้ 2 ทางคือ เกิดจากสารเคมีหรือเชื้อราที่อยู่ในเนื้อไม้ เข้าไปทำอันตรายต่อเนื้อเยื่อ ไม่ว่าจะโดยทางการหายใจ หรือการสัมผัสทางผิวหนังและเยื่อบุชุ่มรวมทั้งเยื่อนัยน์ตานำไปสู่การเกิดการระคายเคือง การแพ้ และการเป็นมะเร็งได้ และเกิดจากการเสียดสีของฝุ่นกับเนื้อเยื่อ ทำให้เป็นแผลอักเสบและติดเชื้อตามมา อาการของโรคประกอบด้วย การระคายเคืองการกระตุ้นให้เกิดการแพ้ และการเกิดมะเร็ง การวินิจฉัยโรคประกอบด้วย การพิจารณาอาการปกติที่พบ การวินิจฉัยอาการภูมิแพ้ของทางเดินหายใจ และการประเมินภูมิแพ้ของผิวหนัง การรักษาประกอบด้วย การรักษาตามอาการ และการหยุดการได้รับสัมผัสกับไม้หรือฝุ่นไม้ การควบคุมป้องกันประกอบด้วย การควบคุมป้องกันการฟุ้งกระจายของฝุ่นจากแหล่งกำเนิด การใช้อุปกรณ์คุ้มครองความปลอดภัยส่วนบุคคลการเฝ้าระวังด้านสุขภาพและการเฝ้าระวังด้านการแพทย์โรคลีเจียนแนร์ หรือโรคบอกอักเสบลีเจียนแนร์ เป็นโรคติดเชื้อแบคทีเรียเฉียบพลัน ตั้งชื่อโรคเมื่อ ค.ศ. 1976 เนื่องจากมีการระบาดของโรคนี้ในการประชุมของทหารเหล่าผสม ของประเทศสหรัฐอเมริกา เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย การติดโรคเกิดการสูดหายใจละอองน้ำที่ปนเปื้อนด้วยเชื้อเข้าไปในร่างกาย ยังไม่พบว่ามีการติดต่อจากคนสู่คน แหล่งแพร่เชื้อโรคที่สำคัญในปัจจุบันคือ ในระบบระบายความร้อนของระบบระบายอากาศรวม อาการผิดปกติมีสองลักษณะคือ โรคลีเจียนแนร์และโรคไข้ปอนเตียก สำหรับโรคลีเจียนแนร์จะมีอาการของการอักเสบที่อาจลุกลามไปกินปอดทั้งสองข้างทำให้การหายใจล้มเหลว และเสียชีวิต โรคไข้ปอนเตียกมักจะไม่มีอาการของปอดบวมหรือเสียชีวิต ผู้ป่วยจะหายได้เองภายใน 2-5 วัน การวินิจฉัยต้องอาศัยการแยกเชื้อต้นเหตุ จากเนื้อเยื่อ หรือน้ำมูก น้ำลาย หรือตรวจพบแอนติเจนของเชื้อ และอาศัยการทดสอบทางการแพทย์ประกอบด้วย การตรวจเชื้อแบคทีเรียในปัสสาวะ การเอ็กซเรยน์ปอด การตรวจปริมาณก๊าซในเลือด การตรวจนับเม็ดเลือดทุกชนิดรวมทั้งเม็ดเลือดขาว การทดสอบิอัตตาการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง การตรวจสมรรถภาพการทำงานของตับ และการตรวจแอนติบอดีในเสมหะ การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ผลดีมาตรการควบคุมป้องกันโรคประกอบด้วย มาตรการควบคุมโรคที่แหล่งกำเนิด มาตรการควบคุมผู้ป่วย ผู้สัมผัส และสิ่งแวดล้อม และมาตรการเมื่อเกิดมีระบาดโรคพยาธิปากขอ เกิดจากพยาธิปากขอ สองชนิด คือ Necator americanus และ Ancyclostoma duodenale ผู้ประกอบอาชีพที่เป็นกลุ่มเสี่ยงต่อโรคที่สำคัญคือเกษตรกร โดยเฉพะชาวสวนยางพาราในภาคใต้ การติดเชื้อพยาธิปากขอเกิดจากตัวอ่านในระยะติดต่อของพยาธิที่อาศัยอยู่ในดินที่ปนเปื้อนด้วยไข่พยาธิ ไชผ่านผิวหนังสู่ร่างกายแล้วเข้าสู่หลอดเลือดดำ ไปเจริญเติบโตเป็นตัวแก่ในลำไส้เล็ก ตัวอ่อนในระยะติดต่อของพยาธิที่ปะปนอยู่กับอาหารและน้ำสามารถเข้าสู่ร่างกายได้เช่นกัน อาการของโรคแบ่งได้เป็นอาการที่เกิดจากตัวอ่อนของพยาธิ และอาการที่เกิดจากตัวแก่เต็มวัย ทำให้เกิดการอักเสบของผิวหนังและปอดและทำให้เกิดการเสียเลือดเรื้อรัง ตัวซีด อ่อนเพลีย เป็นมากๆ อาจมีอาการตัวบวม และหัวใจล้มเหลวได้ การวินิจฉัยทำได้โดยการพิจารณาจากอาการผิดปกติที่ตรวจพบประกอบกับการตรวจไข่และตัวอ่อนของพยาธิในอุจจาระ และการตรวจน้ำเหลืองการรักษาประกอบด้วยการรักษาอาการโลหิตจาง และการใช้ยากำจัดพยาธิ การควบคุมป้องกันที่ได้ผลคือกาใช้ส้วมที่ถูก สุขาภิบาล และป้องกันไม่ให้อุจจาระนอกส้วม การสวมรองเท้าและการตรวจหาผู้ป่วยและให้การรักษาให้หายขาด

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้ 
ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

 โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย

   1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม

เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่

       กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)

เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก

   ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

          กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

   2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม

เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย

กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)

  เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

ตาบอดสี (Color blindness)

เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

 โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทนลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X  ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย  45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)

 เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX  รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน


กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)
เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)
 เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก


สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)

 เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ



โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

 โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย  ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง



โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก
โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)  เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง



โรคคนเผือก (Albinos)
 ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้


โรคดักแด้
ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง


โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)

เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้    
ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้



โรคลูคีเมีย (Leukemia)

โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น
อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้
การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ



โรคเบาหวาน

 โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ 



การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง